Estudios permiten detectar la mutación causante de la enfermedad
El cáncer es una enfermedad genética, es decir, está causado por mutaciones (modificaciones de la secuencia genética) en los genes clave que controlan el normal crecimiento y división de las células, explicó el Dr. Alberto Lachos Dávila, cirujano radioncólogo del Centro Privado de Radioterapia Oncológica (Radioncología).
“Los genes llevan las instrucciones para producir proteínas, que son las moléculas que realizan la mayoría del trabajo en las células. Los genes afectados en el cáncer pueden tener diferentes funciones como controlar la división celular, reparar el daño en el código genético o controlar la muerte celular programada”, agregó.
En el caso del cáncer, una parte de los tumores son de carácter hereditario hasta un 10%, aunque existe una gran variabilidad y en algún tipo de tumor, como el retinoblastoma, esta cifra puede llegar a un 40% de los casos.
El especialista también dijo que hoy en día las pruebas genéticas analizan de forma simultánea los genes asociados con un determinado tipo de cáncer. “El estudio genético permite detectar la mutación causante y, posteriormente, averiguar si los miembros de la familia que todavía no han desarrollado la enfermedad han heredado la misma mutación”, dijo.
La clave del diagnóstico del cáncer hereditario es la prevención. La interpretación de los estudios genéticos, el asesoramiento genético de la persona con sospecha de cáncer hereditario y el seguimiento de las familias con cáncer hereditario debe realizarse en centros especializados bajo un manejo multidisciplinario.
Algunos ejemplos de cáncer hereditario son el síndrome de Lynch (causado por mutaciones germinales en los genes reparadores del ADN, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2), el cáncer de mama-ovario hereditario (causado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2), o el síndrome de Li-Fraumeni (causado por mutaciones en el gen TP53).
