Más de 300 millones de personas en todo el mundo viven con una enfermedad rara. Existen alrededor de 7,000 enfermedades raras que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
Poco o casi nada se conoce sobre las enfermedades raras o huérfanas, las cuales tienen peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una frecuencia baja. Muchas pacientes se aíslan o alejan de la sociedad cuando no se sienten comprendidas o entendidas, y más aún, cuando no conocen lo que padecen y ni tienen recursos para los tratamientos, siendo el diagnóstico la primera barrera, señaló María Lourdes Rodríguez, presidenta de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (Feper).
En el I Congreso Internacional de Enfermedades Raras, resaltó que, en el país, en noviembre de 2019, se aprobó el Documento Técnico Listado de Enfermedades Raras o Huérfanas en el que se incorporaron de 399 a 474 patologías. “Este es un gran avance porque implica que una vez que se diagnostiquen y se reconozcan cada una de estas enfermedades, serán incluidas dentro de todos los beneficios de la ley. Sin duda, esta herramienta técnica contribuirá a mejorar la calidad de vida de los pacientes con estos males”, comentó.
María Lourdes Rodríguez rrefirió que la data estructurada y recopilada por la Feper a lo largo de los años ha sido resultado de recorrer diversos centros hospitalarios de Lima y provincias. Y fue precisamente, esa data la que compartieron con el Ministerio de Salud (Minsa) para que cotejen la información y sean incorporadas esas patologías en el Listado General de Enfermedades Raras y Huérfanas existentes en el Perú.
Reducir el tiempo del diagnóstico
Uno de los principales problemas para los pacientes con enfermedades raras o huérfanas es la demora en el diagnóstico, ya que pueden demorar varios años en saber cuál es el mal que se tiene, así como identificar qué tipo de tratamiento se debe recibir. Asimismo, la falta de conocimientos científicos y la información de calidad sobre estas enfermedades también afecta al retraso en el diagnóstico.
“Una vez que ya se sabe qué es lo que tienes, puedes comenzar a luchar. Por ello, los pacientes y sus familiares exigieron que se incluya en el reglamento de la ley la promoción de la investigación y enseñanza para reducir el tiempo que toma el diagnóstico”, dijo la presidenta de Feper.
Estas enfermedades se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían no solo de la enfermedad a enfermedad, sino también de paciente a paciente con los mismos males. Sin duda, constituyen un gran reto de investigación científica y de tratamientos. Cabe precisar que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
29 de febrero: Día de las Enfermedades Raras
En el marco de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero, se realizó el I Congreso Internacional de Enfermedades Raras que fue organizado del 19 al 20 de febrero por Feper en el auditorio “Hugo Lumbreras” de la Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH) en Miraflores. Entre los expositores figuraron especialistas de instituciones de salud, médicos, genetistas, investigadores, entre otros, así como expertos internacionales.
“Somos una institución que trabaja desde hace varios años en pro del reconocimiento de los derechos integrales de los pacientes con enfermedades raras en el país, y que continúa trabajando para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Seguiremos enfocados en concientizar al ciudadano común sobre la existencia de estas enfermedades y así evitar que se convierta en un sector invisible, inexistente e indiferente para la sociedad”, finalizó María Lourdes Rodríguez.
