El síndrome de Turner es una condición que ocurre exclusivamente en mujeres y es causado por la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas X. Su prevalencia es de 5 casos por cada 10 000 nacimientos vivos de niñas en el mundo, de acuerdo con Orphanet (base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos).
Las niñas y mujeres con esta condición pueden presentar baja estatura, cuello ancho o alado, tórax amplio, alteraciones en la audición, riñones y corazón, así como dificultades en la memoria y el aprendizaje, además de problemas en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y fertilidad.
El diagnóstico se realiza a través de la evaluación clínica, pruebas genéticas (cariotipo) y estudios complementarios para revisar la salud del corazón, riñones, tiroides, audición y otros órganos.
Esta enfermedad no tiene cura, pero sí tratamiento y manejo integral que puede incluir terapia hormonal, apoyo psicológico, procedimientos quirúrgicos y consejería genética. Gracias al Seguro Integral de Salud (SIS) y al Fondo Intangible Solidario de Salud (Fissal), la atención integral de las personas con este diagnóstico se da de manera gratuita en los establecimientos de salud públicos.
El 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, una fecha que busca crear conciencia y promover la inclusión de las personas que conviven con esta enfermedad rara y huérfana.
El Ministerio de Salud insta a las familias a llevar a sus hijas a los controles de Crecimiento y Desarrollo. Ante cualquier signo de alerta, los médicos podrán realizar la interconsulta con especialistas para el diagnóstico temprano.
